Синдром марфана армия

щас 22 года, диагноз уже поставили, притом выпало как то совсем случайно, еще в 17 лет, когда пришел в военкомат, неоднократно давали отсрочки, вот после очередной в 3 года, направили к эндокринологу, ну а тот уже к генетику, с неподтвержденным диагнозом, а генетик уже все подтвердил, хотя сам незнаю верить или нет, но отнесся с пофигизмом, как к несерьезной вещи.
вообще еще в 17 лет, ростом был уже метр 90, щас, 1.98 метра =) не то чтобы конечно и гигант, таких переодически встречаю, но вешу сам 72 кг, телосложение достаточно худое, на руках видны костяшки, насчет подвижности не в курсе, помоему как и у всех других людей, лицо нормальное. А вообще что так перечислять, отпишу, по принципу, да\нет\незнаю.
Присутствуют следующие признаки:
1. Ограничение разгибания в локтевом суставе;
2. Воронкообразная деформация грудной клетки;
3. Гиперподвижность суставов кисти;
4. Уплощение роговицы;
5. Увеличение аксиального размера глазного яблока;
6. Пролапс митрального клапана;
7. Атрофические стрии;
8. Недоразвитость и слабость скелетной мускулатуры;
9. Варикозное расширение вен нижних конечностей;
10. Остеопороз;

1) — Признак отсутствует
2) — Признак отсутствует
3) — Возможно, думаю да
4) — Признак отсутствует
5) — Признак отсутствует
6) — Присутствует
7) — Не владею данными об этом
8) — Возможно, думаю да, точно не уверен
9) — Скорее всего да
10) — Отсутствует

еще читал, что имеет шанс повышеного нарушения зрения, Длительное время сидел за компьютером, в районе с 15 до 20 лет, еще в 16 лет, требовали не более получаса в сутки, но проигнорировал, порой засижывался до 9 часов за сутки, зрение до сих пор единица, притом вижу всю таблицу букв, (извиняюсь за то что забыл название).
Фото в данный момент увы выложить не могу.
Ну и как говорится выходит генетик и говорит, для тебя две новости, хорошая, и очень плохая, какую вначале?, давайте плохую . ну а хорошая?, а что хорошая, белый билет тебе все таки от армии обеспечен, поскольку с синдромом Марфана в армию не берут. Но этот «откос» для меня как маленькая точка, на фоне огромной черной дыры диагноза.
Добавлю что в роду не чем подобным не кто не болел, разве что по отцовской линии блокада сердца часто встречалась(ну и я унаследовал).
собственно вопрос, насколько короче продолжительность жизни у «Морфанников?»
А печалится не вижу повода, что есть, то уже не изменишь, как говорится, перед судьбой все равны, и нищий, и толстосум-миллиардер, а себя нервировать, и переживать, только убивать нервные клетки.
Когда вьедет арматуриной в сантиметре от глаза по черепу, чуть не дойдя до операции, к смерти относишься как то скептически-безразлично, ну а она все равно наступит, раньше — позже. Как говорится поживем увидим:)

и да, вопрос который я задал, в силе:)
буду ждать ответа знающих людей, ну и по возможности дайте прикидку, на шансы, что диагноз все таки не ошибочный.

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования; встречается с частотой 1 : 5000.

При этом синдроме страдают многие системы организма, но преобладают поражения костей, глаз и сердечно-сосудистой системы. Дилатация и расслоение стенок аорты — основные причины осложнений и смерти таких пациентов (рис. 10.1). Синдром Марфана возникает в результате мутации в гене фибриллина, локализованном на хромосоме 15. Корреляция генотип — фенотип при этом синдроме осложняется большим количеством мутаций, причем одна и та же мутация у разных индивидуумов имеет различные клинические проявления. В результате генной неоднородности генетический скрининг затруднен, а диагноз устанавливают главным образом на основании клинических признаков, которые подразделяются на большие и малые (согласно определению совета специалистов в этой области, нозология Ghent). Для установления окончательного диагноза требуется, чтобы большие признаки имелись в двух различных категориях (системах), а также чтобы в процесс была вовлечена третья категория (система) (табл. 10.1). В клинической практике диагноз устанавливается группой специалистов.
Для женщин с синдромом Марфана беременность представляет двойную проблему: существует 50 % риск возникновения синдрома Марфана у плода и риск расслоения или прогрессирования дилатации аорты у матери.

Если у одного из родителей имеется синдром Марфана, то при каждой беременности существует 50 % вероятность, что ребенок унаследует этот доминантный ген. У 25—30 % пациентов синдром Марфана возникает как спонтанная мутация в яйцеклетках или сперматозоидах. Если такой ребенок появился у здоровых родителей, риск рождения больного ребенка при следующей беременности ничтожно мал и соответствует риску в общей популяции (1 : 5000).
В настоящее время предимплантационная и пренатальная диагностика синдрома Марфана проводится только в тех семьях, в которых имеется мутация гена FBN-1. Идентифицировать мутацию можно и в индивидуальных случаях, но это требует времени, а примерно у 20 % пациентов с диагнозом синдрома Марфана, установленном на основании клинических данных, мутацию выявить невозможно. С другой стороны, можно обнаружить полиморфизм гена FBN-1 и при отсутствии признаков заболевания.

Большим преимуществом предимплантационной диагностики по сравнению с пренатальной является возможность избежать прерывания беременности, что может стать серьезным стрессом для супружеской пары. Еще одной проблемой генетического консультирования при пренатальной диагностике является вариабельность фенотипических проявлений заболевания даже в одной семье. Эта клиническая вариабельность и отсутствие четкой корреляции между генотипом и фенотипом делает прогнозирование клинической тяжести заболевания очень трудной. По данным одного из недавних исследований, две трети пациентов проявили заинтересованность в проведении пренатального теста, чтобы выяснить, имеется ли у плода синдром Марфана. Неизвестно, у какого числа этих пациентов беременность была прервана.

Во время беременности происходят важные изменения в сердечно-сосудистой системе: увеличение объема крови, частоты сердечных сокращений, ударного объема, сердечного выброса, массы стенки левого желудочка и конечного диастолического объема. Кроме того, происходят гормональные изменения, которые приводят к гистологическим изменениям стенки аорты. У беременных в стенке аорты наблюдается фрагментация ретикулярных волокон, снижение количества кислых мукополисахаридов и утрата нормальной волнистости эластических волокон. Поэтому предполагают, что в повышении предрасположенности аорты к расслоению при беременности важную роль играют как гемодинамический, так и гормональный механизмы.
Степень увеличения диаметра устья аорты, при котором женщинам с синдромом Марфана следует избегать беременной™, до сих пор является предметом дискуссии. В канадском методическом пособии женщинам с диаметром устья аорты, превышающем 44 мм, беременность не рекомендуется, в европейском источнике, этот показатель ограничивают 40 мм. Оба руководства написаны на основе трех клинических исследований, благодаря которым стало понятно, что риск расслоения стенки аорты низкий у женщин с минимальным поражением сердца и диаметром устья аорты меньше 40 мм. Однако в эти исследования было включено мало пациенток, у которых диаметр аорты превышал 40 мм.
По данным одного из последних проспективных исследований, расслоение аорты не возникало у пациенток, у которых отсуствовало предшествующее ее расслоение, а диаметр устья составлял

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана — одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста — TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных — первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • стертую — со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
  • выраженную — со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек — соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана — миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца — коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.

За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (

Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть

ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ — обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов — выявить дилатацию и аневризмы аорты.

Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.

При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.

Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.

Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.

Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (>5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.

При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *